不孕的原因有很多，很多都是未知的。雖然輔助生殖可以幫助一些不孕不育的家庭收獲一個嬰兒，但也有一些家庭不能保留嬰兒或生下有缺陷的孩子。因此，染色體篩查在輔助生殖治療中發(fā)揮著越來越重要的作用。我建議每一對考慮試管嬰兒輔助妊娠治療的夫婦都應該進行染色體檢查，以消除一些相關的問題，。.

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染色體檢查是指檢查和分析染色體的數(shù)量和形狀是否異常，一般用于某些疾病或腫瘤的診斷和研究。

1、為什么要進行染色體檢查？

染色體檢測可以檢測染色體結(jié)構異常，如染色體片段易位、倒位、缺失和復制，以及染色體數(shù)目異常，如非整倍體。例如，唐氏綜合征比正常人多了一條21號染色體，因此也被稱為21三體綜合征。

先天性染色體結(jié)構或數(shù)目異?？赡軐е路磸土鳟a(chǎn)、不孕或相應的遺傳性疾病和代謝性疾病。發(fā)現(xiàn)染色體異常情況可以制定針對性的應對方案。獲得性克隆染色體異常可能導致白血病等多種腫瘤。發(fā)現(xiàn)染色體異常有助于針對性治療和預后。

2、染色體檢查可以查出哪些疾病？

染色體檢查可以檢查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳性疾病、代謝性疾病、不孕不育、反復流產(chǎn)等。最小的染色體異常和基因點突變需要通過分子遺傳學來檢測。

染色體檢查還可以檢查獲得性克隆染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體瘤等。

3、為什么國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上？

核型分析受到分辨率的限制。染色體顯帶技術顯示400條條帶時，每條條帶對應一條長度約10 Mb的染色體片段，即1000萬個堿基對的DNA長度。如果染色體帶數(shù)增加到550，分辨率可以增加到5 Mb。當條紋數(shù)增加到700或850時，相應的分辨率可以進一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，捕捉細微結(jié)構異常并減少漏診和誤診的機會就越大。

核型分析相對快速，相對便宜，可以提供所有基因組信息和染色體動力學異常信息。通過提高分辨率，該技術的臨床應用價值得到了極大的提高。

4、新生兒染色體檢查時染色體顯帶為什么要達到850條帶以上？

新生兒染色體檢查主要是為了早期發(fā)現(xiàn)先天性染色體異常進行早期治療。80帶以上的核型分析可以排除3 Mb以上染色體的結(jié)構異常，這也排除了大多數(shù)常見的新生兒染色體缺陷綜合征，如5號染色體短臂末端缺失引起的喵喵叫綜合征和15號染色體長臂微小缺失引起的angel綜合征。

如果帶數(shù)沒有達到850，可能會漏掉上面列舉的輕微異常，不能及早發(fā)現(xiàn)原因，延誤治療。在80條帶或更高的情況下，染色體數(shù)目異常自然更不容易被遺漏，如21三體的唐氏綜合征、只有一條X染色體和標記染色體的特納綜合征等。

5、既然多種全基因組檢查手段已開始用于臨床，為什么染色體檢查不可被取代？

全基因組檢查還可以獲得全局基因組信息，在分辨率上有著核型分析無法比擬的優(yōu)勢，成都定制網(wǎng)站高分辨率可達數(shù)Kb，比核型分析高出近千倍。但目前全基因組檢查無法發(fā)現(xiàn)導致堿基數(shù)量無明顯變化的異常(平衡異常)，如平衡易位、倒位、插入等，而核型分析可以顯示這些異常。所以，直到現(xiàn)在，染色體檢查仍然是不可或缺的技術手段。

6、染色體檢查前是否需要空腹？

染色體檢查不需要禁食，可以隨時抽血，每次只需要3~5ml靜脈血。白血病等特殊疾病的染色體檢查需要提前與醫(yī)生溝通。

7、染色體檢查結(jié)果顯示染色體異常，有什么不好的影響嗎？

染色體異常主要分為結(jié)構異常和數(shù)目異常：染色體結(jié)構異常包括易位、倒位、缺失等。染色體數(shù)目異常包括hyperfemale綜合征、Turner綜合征、Koch綜合征等。

染色體數(shù)目或結(jié)構異?？赡芤鹆鳟a(chǎn)、死胎、致畸等不良妊娠史。不同的染色體異常會導致不同的妊娠結(jié)局。

因此，有必要對有不良妊娠史的夫婦進行染色體檢查，明確其遺傳原因，為臨床診治提供理論依據(jù)，為其生育提供產(chǎn)前指導。

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網(wǎng)頁標題：染色體檢查多久出結(jié)果(染色體異常能要孩子嗎)
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